技术平台: 数字PCR平台，二代测序平台， 细菌、真菌、病毒培养检测平台，感染血清学检测平台
临床应用: 各类感染性疾病的筛查、病原学诊断、感染状态提示，指导抗感染药物的合理应用，治疗效果监测及预后评估
染色体是遗传基因的载体。许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体核型分析，能够从中发现染色体数目或结构的异常。染色体在形态、结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病，现已发现的染色体病有100余种，它在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等，而在早期自然流产时，50%～60%是由染色体异常所致。染色体检查主要针对婚前检查的人群、不孕不育患者、闭经患者、外生殖器两性畸形者人群等。染色体检查对于优生优育，新生儿遗传病的筛查，不孕不育的辅助诊断、产前诊断、携带者筛查；胚胎植入前遗传诊断有重要意义。
技术平台: 染色体核型分析
遗传病，是指遗传物质发生改变所导致的疾病，主要分为染色体病、单基因病、多基因病。据统计，我国约有20%的人患有遗传病。
目前临床中基因检测技术应用最多的是对单基因遗传病的检测。单基因遗传病是指主要由单个基因的突变而引起的疾病，大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。因此做好产前筛查和诊断，预防缺陷患儿的出生，对提高出生人口素质具有重要意义。
技术平台: 核酸分子检测技术平台、酶免疫检测技术平台、生物/化学发光技术平台
多基因遗传病检测多用于检测是否携带该疾病的易感基因，如：家族性乳腺癌，大肠癌等，从而评估患病风险。同时根据医生的指导建议调整饮食和生活习惯，以降低发病的风险；通过定期回访和体检，做到早发现，早诊断，早治疗，对于疾病的预防具有重要意义。
近10多年来，我国恶性肿瘤发病率每年保持约3.9%的增幅 ，死亡率每年保持2.5%的增幅。全面实施癌症预防筛查、早诊早治已逐渐成为我国的重要目标之一。造成目前我们国家癌症发病率和死亡率居高不下现状的主要原因并不是因为我们医疗技术、医疗设备、医疗人才的问题，最重要的因素是每一个人对癌症预防理念的认知落后，早发现、早诊断、早治疗才是提高癌症生存率的核心关键所在。癌症早筛技术可无创、快速、灵敏的检测出人体是否发生癌前病变，以提高患者的生存率及生活质量。
由于环境和遗传因素引起基因的突变（包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等），使靶细胞不受正常生长调控，导致细胞异常增殖，最终形成肿瘤。抗肿瘤药物能够瞄准基因突变导致的病变分子，提高药物疗效，减少毒副作用。因此，通过基因检测了解患者（个体）特定基因突变情况，有助于用药指导。 根据检测到的肿瘤基因变异信息为患者匹配合适的靶向、化疗、免疫药物，提高治疗的针对性及有效性，从而实现个体化治疗。
