染色体异常是一种引发遗传疾病和染色体疾病的重要原因，对于发现染色体异常并对其进行诊断和及时治疗具有重要的临床意义。意和医学检验的分子遗传学实验室，一直致力于染色体核型分析的研究和服务，为广大患者提供了专业的检测服务和精准的诊断结果。近期，我实验室申报了4例染色体异常核型病例，这些病例都是国内首次报告，实验室检测结果都得到了中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士等专家组的认可，成功收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,证明了我实验室染色体核型分析处于国内领先水平。4例异常染色体核

定量PCR 和 数字PCR：优势和最佳用途技术原理数字PCR(digital PCR,dPCR)技术是继第一代普通PCR和第二代荧光定量PCR之后的第三代核酸扩增与检测技术，是目前灵敏度最高的绝对定量手段。其核心是通过将反应液均匀分配到数万个独立的PCR反应单元进行单分子级扩增，再对荧光信号计数，并结合泊松分布原理，获得靶标分子拷贝数信息。数字PCR的基本操作主要包含样本制备、微滴生成、核酸扩增和数据分析四步。制备好的体系在微流控芯片内生成2万个以上均一、稳定的单层平铺微滴，完全密封在芯片内进行PCR扩增。扩增结束后，对产物进行超高分辨率荧