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细胞遗传学平台主要开展外周血染色体核型分析,拥有二十余年临床实验经验,多名长期从事分子细胞遗传学教研工作的专家教授,在细胞遗传异常、遗传性代谢疾病、新生儿疾病和结构畸形的产前筛查和诊断、不孕不育的遗传干预技术及肿瘤等多基因遗传病的发病机制研究方面,均取得了重要的研究成果。 染色体实验室具有先进的全自动化染色体分析系统,建立了全面质量管理体系,严格室内质控管理,通过历次国家及河北省室间质评,实验技术处于行业领先水平。实验报告快捷准确,为众多患者临床就医争取了宝贵时间。 意和检验发现4例染色体异常核型,为国内首次报告的核型染色体核型分析组在工作中发现了4例新的染色体核型变异,于2023年3月20日完成数据整理并上报国家数据库,2023年5月29日通过审查组签字认证,这4项染色体核型变异病例为国内首次报告,成功收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。这项突破性成果为公司赢得了声誉,也为整个行业树立了先进的样板。 |