项目名称	检测方法	出报告时间	临床意义	备注
项目名称	检测方法	出报告时间	临床意义	备注
染色体微阵列分析（HD)	CytoScan HD芯片	20天	为遗传病的研究及临床诊断提供支持，如产后遗传病（包括不明原因智力低下、发育迟缓、先天畸形和儿童孤独症等），不孕不育及习惯性流产等提供辅助诊断
微阵列比较基因组杂交染色体分析(CytoScan 750K)	CytoScan 750K芯片	20天
微阵列比较基因组杂交染色体分析(CytoScan 750K)CGH	CytoScan 750K芯片	15个工作日	产后遗传病：包括不明原因智力低下、发育迟缓、先天畸形和儿童孤独症等等、不孕不育及习惯性流产检测、新生儿筛查	父母的样本作为备份。如果患儿明确检测出临床致病性CNV时，则不需要做父母样品，当患儿检测出临床可能致病性CNV时，则需要做父母样品用于验证，所用芯片类型是CytoScan HD或是CytoScan 750K，要根据患儿患病位点情况具体分析。1、不能检测出平衡易位（balance Translocation).2、不能检测出低水平（<10%)嵌合（mosaicism).3、不能检测出点突变（point mutation).4、会检测出很多临床意义不明的拷贝数变化（copy number variant,CNV)
微阵列比较基因组杂交染色体分析(CytoScan HD)CGH	CytoScan HD芯片	15个工作日	产后遗传病：包括不明原因智力低下、发育迟缓、先天畸形和儿童孤独症等等、不孕不育及习惯性流产检测、新生儿筛查
男性不育Y染色体微缺失（AZF）	PCR	每周二、四检测	男性无精、少精或弱精引起的不育	1、肝素或肝素盐类抗凝血拒收； 2、标本凝固或严重溶血拒收； 3、女性无此项目