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意和以河北医科大学基因检测中心为起点,以分子细胞诊断为技术主导,是肿瘤液体活检、基因大数据及干细胞质控与应用开发的创新技术企业。

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细胞遗传检查

项目名称检测方法出报告时间临床意义备注
染色体微阵列分析(HD)CytoScan HD芯片20天为遗传病的研究及临床诊断提供支持,如产后遗传病(包括不明原因智力低下、发育迟缓、先天畸形和儿童孤独症等),不孕不育及习惯性流产等提供辅助诊断
微阵列比较基因组杂交染色体分析(CytoScan 750K)CytoScan 750K芯片20天
微阵列比较基因组杂交染色体分析(CytoScan 750K)CGHCytoScan 750K芯片15个工作日产后遗传病:包括不明原因智力低下、发育迟缓、先天畸形和儿童孤独症等等、不孕不育及习惯性流产检测、新生儿筛查父母的样本作为备份。如果患儿明确检测出临床致病性CNV时,则不需要做父母样品,当患儿检测出临床可能致病性CNV时,则需要做父母样品用于验证,所用芯片类型是CytoScan HD或是CytoScan 750K,要根据患儿患病位点情况具体分析。1、不能检测出平衡易位(balance Translocation).2、不能检测出低水平(<10%)嵌合(mosaicism).3、不能检测出点突变(point mutation).4、会检测出很多临床意义不明的拷贝数变化(copy number variant,CNV)
微阵列比较基因组杂交染色体分析(CytoScan HD)CGHCytoScan HD芯片15个工作日产后遗传病:包括不明原因智力低下、发育迟缓、先天畸形和儿童孤独症等等、不孕不育及习惯性流产检测、新生儿筛查
男性不育Y染色体微缺失(AZF)PCR每周二、四检测男性无精、少精或弱精引起的不育1、肝素或肝素盐类抗凝血拒收;
2、标本凝固或严重溶血拒收;
3、女性无此项目


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