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意和以河北医科大学基因检测中心为起点，以分子细胞诊断为技术主导，是肿瘤液体活检、基因大数据及干细胞质控与应用开发的创新技术企业。

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首页 >> 基因检测、染色体检测 >>基因检测 >> 妇幼系列基因检测产品
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妇幼系列基因检测产品

项目名称检测方法出报告时间临床意义备注
叶酸代谢能力基因多态性检测（人类MTHFR基因检测）PCR-荧光探针法3个工作日检判断个体对叶酸代谢能
力，提示H型高血压发生风险
脊髓性肌萎缩症基因检测（人运动神经元存活基因1（SMN1）检测）PCR-熔解曲线法3个工作日定性检测人EDTA抗凝全血样本人基因组DNA中运动神经元存活基因SMN1基因第7外显子和第8外显子的拷贝数，检测结果用于脊髓性肌萎缩症的辅助诊断
叶酸代谢及脊髓性肌萎缩症套餐PCR法3个工作日检判断个体对叶酸代谢能
力，提示H型高血压发生风险；定性检测人EDTA抗凝全血样本人基因组DNA中运动神经元存活基因SMN1基因第7外显子和第8外显子的拷贝数，检测结果用于脊髓性肌萎缩症的辅助诊断
胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测二代测序10个工作日本检测项目依托高通量测序平台对母亲外周血游离胎儿DNA进行深度测序，从而发现胎儿21号、18号、13号染色体及其他常染色体、性染色体是否存在非整倍异常，辅助产前诊断。

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