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意和以河北医科大学基因检测中心为起点,以分子细胞诊断为技术主导,是肿瘤液体活检、基因大数据及干细胞质控与应用开发的创新技术企业。
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妇幼系列基因检测产品
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妇幼系列基因检测产品
项目名称
检测方法
出报告时间
临床意义
备注
叶酸代谢能力基因多态性检测(人类MTHFR基因检测)
PCR-荧光探针法
3个工作日
检判断个体对叶酸代谢能
力,提示H型高血压发生风险
脊髓性肌萎缩症基因检测(人运动神经元存活基因1(SMN1)检测)
PCR-熔解曲线法
3个工作日
定性检测人EDTA抗凝全血样本人基因组DNA中运动神经元存活基因SMN1基因第7外显子和第8外显子的拷贝数,检测结果用于脊髓性肌萎缩症的辅助诊断
叶酸代谢及脊髓性肌萎缩症套餐
PCR法
3个工作日
检判断个体对叶酸代谢能
力,提示H型高血压发生风险;定性检测人EDTA抗凝全血样本人基因组DNA中运动神经元存活基因SMN1基因第7外显子和第8外显子的拷贝数,检测结果用于脊髓性肌萎缩症的辅助诊断
胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测
二代测序
10个工作日
本检测项目依托高通量测序平台对母亲外周血游离胎儿DNA进行深度测序,从而发现胎儿21号、18号、13号染色体及其他常染色体、性染色体是否存在非整倍异常,辅助产前诊断。
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