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帕金森综合征帕金森综合征（PD）是一种由大脑多巴胺神经元丧失造成的一种运动系统紊乱疾病。帕金森综合征的四个主要初始症状为震颤，僵硬，运动迟缓，平衡丧失。随着病程的进展，这些症状会逐渐变强烈，患者可能会难以行走、无法说话。帕金森综合征的初始症状通常很轻微，并且进展缓慢。其他的症状包括抑郁或是其它情绪的改变、吞咽困难、咀嚼困难、语言障碍、皮肤问题、睡眠障碍等。患者之间的症状差异较大，有些可能失去行为能力，有些只会受到轻微影响。帕金森综合征通常发生在60岁以上的人群中，流行病学显示，每年每十万人中有10~21个人可能罹患帕金森综合征，65岁以上人群发病率约为1%。 临床意义: NUCKS1、SLC41A1、PM20D1、MCCC1 、SLC2A13 、SLC41A1,RAB7L1、 GPRIN3、SNCA 、SNCA 、DLG2 易感性位点检测，基因型出现有害突变提示患帕金森综合征的风险。 适用人群： 1、行动迟缓，静止性震颤，肌强直的患者 2、肢体运动迟缓的患者 上一篇Y染色体微缺失（AZF基因）下一篇阿尔茨海默病 |
