人类Y染色体对男性性状的决定和表现有着密切关系，在男性不育研究中有重要意义。Y染色体畸变除了数目异常外，还有各种类型的结构畸变，如缺失、倒位、易位、双着丝粒Y染色体等。在人类46条染色体中，Y染色体是较小的一条，约含5.9×105kb DNA，其中60%位于长臂Yq12，短臂约含1.3kb的DNA。Y染色体上95%的DNA为非重组区，其中很多基因为非等位基因。因此，Y染色体独特的单倍性决定了Y染色体上的基因微缺失或突变常产生遗传效应;主要临床表现为无精症、少精症或弱精症，从而导致不育。

临床意义:

1、AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。

2、AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征（SCO综合征），临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。

3、AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人施行ICSI。

4、AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚残存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大得多，也可以进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。

另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。

适用人群:

少精、弱精和无精子症患者