脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，是一种家族性疾病。其致病基因为FMR1，CGG的异常扩增是导致本征主要原因占95%，基因内的点突变或1～2个碱基的缺失也可导致本征发生（<5%）。男性患者多见且症状较重，表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，FMR1基因在遗传过程中容易发生突变，突变程度主要取决于女性FMR1基因中（CGG）n的重复数，（CGG）n重复数越大，出生全突变患儿的可能性越大。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。

临床意义：

1、卵巢功能不足/卵巢早衰（Primary ovarian insufficiency, POI）—40岁之前丧失卵巢活性，表现为月经紊乱（闭经或月经稀发）伴有促性腺素升高和雌激素降低。--女性不孕和绝经期提前

2、不明原因ID/GDD患者，男性约有2%-3%为脆性X综合征引起；女性约有1%-2%为脆性X综合征引起

3、智力障碍男性：中-重度智力障碍，成年男性患者平均IQ约为40，约85%FXS男性IQ低于70；女性：轻度智力障碍，症状较轻，彼此差异大

适用人群:

一旦确定有个人或家族卵巢早衰史或FSH水平升高（40岁之前），原因不明，应进行脆性X FMR1基因前突变检测及染色体核型及其它指标检测

脆性X染色体表达率>3%脆性X染色体阳性，行CGG三联体重复序列DNA分析可以确诊