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先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全也称特纳(Turner)综合征。本病的发生率为0.04%,但在自发流产儿中发生率为7.5%,Turner综合征胚胎多数在胎儿期流产死亡,本病是人类唯一生存较好的单体综合症。临床特点为身矮、成年后身高一般不超过150cm,原发闭经,子宫小,外生殖器发育不良。智力大多正常,约18%患者有不同程度智力障碍。


临床意义:

生长障碍是所有患者普遍存在的问题,未经治疗者成年后平均身高较同龄人矮20 cm。生长落后一般始于宫内,并持续至婴儿和儿童期,在出生后早期,特纳综合征女婴常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐,这些病情又加剧了生长落后。正常儿童在青春期都有生长加速现象,但特纳综合征女童无青春期生长加速现象,从而成年后身高落后更加明显。确诊后用生长激素(GH)治疗。2.生殖系统异常:大多数特纳综合征患者有性腺功能不足。特纳综合征的生殖细胞在初始阶段发育正常,但在妊娠15周左右时卵巢中卵母细胞加速丢失,在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中。大约l/3的特纳综合征女童有自发青春期,但其中仅50%有月经初潮。特纳综合征女童在确诊时,6个月至3岁和10~12岁时均应检测血黄体生成素和卵泡刺激素。


适用人群:

身体发育缓慢,身材矮小伴第二性征不发育,原发性闭经的女孩。


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